Drög að reglum um erfðarannsóknir
1. gr.
Markmið og gildissvið
Markmið reglna þessara er að stuðla að því að þegar unnið er með erfðaefni manna og upplýsingar um það við framkvæmd vísindarannsókna sé réttur manna til verndar persónuupplýsinga og friðhelgi einkalífs virtur.
Reglurnar taka til athugana á erfðaefni manna vegna vísindarannsókna á heilbrigðissviði þar sem sú vinnsla persónuupplýsinga, sem í slíkum athugunum felst, byggist á upplýstu samþykki. Reglurnar gilda þegar viðkomandi einstaklingar hafa samþykkt þátttöku í þeirri tilteknu rannsókn sem um ræðir. Þær gilda einnig þegar þeir hafa samþykkt þátttöku í annarri rannsókn en jafnframt heimilað að upplýsingar, sem aflað er við framkvæmd þeirrar rannsóknar, séu nýttar í þágu annarra rannsókna.
Það fellur utan gildissviðs reglnanna þegar aðeins er unnið með hluta af erfðaefni manns þannig að það verður ekki með neinu móti rakið til hans. Einnig fellur það utan gildissviðs reglnanna þegar gerðar eru athuganir á erfðaefni manna vegna annars en vísindarannsókna, s.s. þegar lífsýni er arfgerðargreint vegna sjúkdómsmeðferðar eða rannsóknar brotamáls.
Um öflun lífsýna úr lífsýnasöfnum fer samkvæmt 3. mgr. 9. gr. laga nr. 110/2000 um lífsýnasöfn. Þá fer um öflun upplýsinga úr sjúkraskrám samkvæmt 3. mgr. 15. gr. laga nr. 74/1997 um réttindi sjúklinga og upplýsinga úr heilbrigðisskrám skipulögðum af Landlæknisembættinu samkvæmt 8. mgr. 8. gr. laga nr. 41/2007 um landlækni.
2. gr.
Merking hugtaka
Merking hugtaka í reglum þessum er sem hér segir:
1. Erfðaefni: Efni í litningum manna, nánar tiltekið:
a. Erfðaefni sem rakið verður til tiltekins manns, þ.e. efni í litningum manna sem hefur að geyma mynstur sem er sérstakt fyrir hvern og einn einstakling og greinir menn hvern frá öðrum (deoxýríbósakjarnsýra: DKS (e. deoxyribonucleic acid (DNA)).
b. Hluti erfðaefnis sem ekki verður rakinn til tiltekins manns, þ.e. efni í litningum manna sem ekki hefur að geyma slíkt mynstur að greini þá hvern frá öðrum (m.a. ríbósakjarnsýra: RKS (e. : ribonucleic acid: RNA)).
2. Vísindarannsókn á heilbrigðissviði: Rannsókn sem gerð er til að auka þekkingu sem m.a. gerir kleift að bæta heilsu og lækna sjúkdóma.
3. Erfðarannsókn: Vísindarannsókn á heilbrigðissviði þar sem gerðar eru athuganir á erfðaefni manna.
4. Samþykki: Sérstök, ótvíræð yfirlýsing sem einstaklingur gefur af fúsum og frjálsum vilja um að hann sé samþykkur vinnslu tiltekinna upplýsinga um sig og að honum sé kunnugt um tilgang hennar, hvernig hún fari fram, hvernig persónuvernd verði tryggð, um að honum sé heimilt að afturkalla samþykki sitt o.s.frv. Samþykki getur fallið undir aðra hvora eftirfarandi tegunda:
a. Samþykki til þátttöku í tiltekinni erfðarannsókn: Samþykki einstaklings samkvæmt framangreindu til þess að unnið sé með persónuupplýsingar um hann í einni, tiltekinni erfðarannsókn.
b. Samþykki til varðveislu erfðaefnis og síðari notkunar: Samþykki einstaklings samkvæmt framangreindu sem heimilar að persónuupplýsingar um hann, sem safnað er við framkvæmd einnar, tiltekinnar erfðarannsóknar, séu varðveittar til frambúðar svo að þær megi nota í öðrum erfðarannsóknum.
5. Rannsóknarúrtak: Mengi þeirra einstaklinga sem hafa þann sjúkdóm eða erfðagalla sem tiltekin erfðarannsókn beinist að.
6. Samanburðarhópur: Hópur einstaklinga sem ekki tilheyra rannsóknarúrtaki en sem unnar eru um persónuupplýsingar í því skyni að bera saman erfðaefni þeirra og erfðaefni þeirra einstaklinga sem rannsóknarúrtakið samanstendur af.
7. Kirni: Grunneiningar í erfðaefninu sem raðast saman í keðju og geta verið af einni eftirtalinna fjögurra tegunda: A, G, C eða T (þ.e. hafa að geyma einhvern eftirtalinna niturbasa: adenín (A), gúanín (G), cýtósín (C) eða týnín (T)).
8. Tengslagreining: Samanburður á milli einstaklinga á fjölda raða í erfðaefninu (svokölluðum fjölforma erfðamörkum (e. microsatellites)) af sömu tegundum kirna í því skyni að finna meingen sem á þátt í sjúkdómsmyndun.
9. Víðtæk erfðamengisleit: Samanburður á milli einstaklinga á því hvaða tegund kirnis sé að finna á tilteknum stöðum í erfðaefninu í því skyni að finna meingen sem á þátt í sjúkdómsmyndun (einbasabreytileiki (e. single nulecotide polymorphism: SNP)).
3. gr.
Upplýst samþykki
Áður en einstaklingur tekur þátt í erfðarannsókn með því að gefa lífsýni og veita um sig persónuupplýsingar skal aflað samþykkis hans í samræmi við reglur nr. 170/2001 um það hvernig afla skal upplýsts samþykkis fyrir vinnslu persónuupplýsinga í vísindarannsókn á heilbrigðissviði. Ef ekki er aðeins fyrirhugað að afla samþykkis til þátttöku í tiltekinni erfðarannsókn, heldur að auki samþykkis til varðveislu erfðaefnis og síðari notkunar, skal það tekið fram í skriflegri fræðslu til þátttakenda. Þá skal veitt fræðsla um hvaða aðferð verði beitt við rannsóknir á erfðaefni, s.s. hvort fram fari tengslagreining eða víðtæk erfðamengisleit. Ef eitthvað af eftirgreindu er fyrirhugað skal það einnig tekið fram, auk þeirra atriða sem talin eru upp í 9. gr. reglna nr. 170/2001:
1. Það að hafa samband við ættingja viðkomandi einstaklings til að bjóða þeim að taka þátt í rannsókninni; skal slíkt gert á grundvelli ábendinga viðkomandi einstaklings.
2. Það að fella gögn úr rannsókn síðar meir inn í aðrar rannsóknir á grundvelli arfgerðar þátttakenda.
3. Það að upplýsa þátttakendur síðar meir um arfgerð sína vegna boðs um þátttöku í nýrri rannsókn.
4. Öflun frekari heilsufarsupplýsinga um þátttakendur síðar meir vegna annarra rannsókna án þess að aflað sé nýs samþykkis.
4. gr.
Auðkenning gagna
Lífsýni og heilsufarsupplýsingar, sem unnið er með við framkvæmd erfðarannsókna, skal auðkenna með rannsóknar- eða dulkóðunarnúmerum í stað persónuauðkenna hvenær sem því verður við komið.
Þeir sem vinna með erfðaefnisupplýsingar skulu ekki jafnframt hafa aðgang að persónuauðkennum.
5. gr.
Upplýsingaöryggi
Við framkvæmd erfðarannsókna skulu rannsakendur gera viðeigandi tæknilegar og skipulagslegar öryggisráðstafanir til að vernda lífsýni og önnur rannsóknargögn gegn ólöglegri eyðingu, gegn því að þau glatist eða breytist fyrir slysni og gegn óleyfilegum aðgangi.
Lífsýni og önnur gögn skulu hýst á fyrirfram skilgreindum svæðum er lúta skýrri aðgangsstjórnun. Ytra umhverfi þeirra skal haga þannig að girt sé fyrir óheimilan aðgang, skemmdir og truflanir. Þegar vinnudegi lýkur, eða þegar ekki er verið að vinna með sýni og önnur gögn, skal varðveita þau eftir því sem við verður komið í læstum hirslum eða með öðrum jafntryggum hætti.
Viðhafa skal sérstakar ráðstafanir til að draga úr hættu á truflunum, að rekstur rofni eða lífsýni og aðrar persónuupplýsingar skaðist. Í því skyni skal viðhafa vinnuferli er tryggi órofinn rekstur rannsóknastofu og dragi úr hættu á truflunum vegna óhappa eða annarra atvika sem ógna öryggi hennar, t.d. af völdum náttúruhamfara, slysa, bilunar í hugbúnaði eða skemmdarverka. Skal annars vegar viðhafa fyrirbyggjandi ráðstafanir og hins vegar ráðstafanir er geri kleift að endurræsa hrunin kerfi og eftir atvikum að endurheimta upplýsingar sem kunna að hafa glatast eða skemmst.
Stýra skal aðgangi að lífsýnum og öðrum gögnum þannig að einungis þeir hafi aðgang sem þess nauðsynlega þurfa vegna rannsóknarstarfs. Greiningar- eða dulkóðunarlykill, sbr. 4. gr. reglna þessara, skal varðveittur á öruggum stað aðskilinn frá öðrum gögnum. Heimilt er að semja við sérstakan vinnsluaðila, sbr. 5. tölul. 2. gr. laga nr. 77/2000, um varðveislu og meðferð hans. Samningur við vinnsluaðila skal vera skriflegur og samrýmast 13. gr. laganna.
Tölvukerfi, þar sem unnið er með upplýsingar tengdar erfðarannsóknum, skal varðveitt aðskilið frá öðrum tölvukerfum. Við samkeyrslu upplýsinga um erfðaefni og heilsuhagi við aðrar upplýsingar, s.s. um ættir manna, skal notast við dulkóðunar- eða rannsóknarnúmer.
Viðhafa skal sérstakt vinnuferli við notkun greiningar- eða afkóðunarlykils sem tryggir að þegar upplýsingar eru raktar til hlutaðeigandi einstaklinga, s.s. í því skyni að hafa samband við þá aftur til að afla nýrra lífsýna, sé farið að 2. mgr. 4. gr. reglna þessara. Einnig skal í sama skyni viðhafa sérstakt vinnuferli við merkingu lífsýna og annarra gagna með greiningar- eða dulkóðunarnúmerum í stað persónuauðkenna. Tilnefna má sérstakan dulkóðunarstjóra, sem starfar hjá vinnsluaðila samkvæmt 4. mgr., til að hafa þetta hlutverk með höndum.
Heilsufarsgögn, sem aflað er frá t.d. heilsufarsstofnunum, skulu send með öruggum hætti til dulkóðunarstjóra eða annars aðila sem hefur með höndum merkingu gagna með greiningar- eða dulkóðunarnúmerum. Gögn á pappírsformi skulu send í innsigluðu umslagi. Hið sama gildir um gögn sem send eru á færanlegum geymslumiðlum, s.s. geisladiskum, eða á rafrænan hátt. Ef gögn eru send rafrænt skal notast við öruggar fjarskiptarásir og dulkóðun. Gögn á færanlegum geymslumiðlum skulu einnig vera dulkóðuð eftir því sem tök eru á.
Auk framangreinds skal við framkvæmd erfðarannsókna farið að reglum nr. 299/2001 um öryggi persónuupplýsinga, sbr. 11.–13. gr. laga nr. 77/2000 um persónuvernd og meðferð persónuupplýsinga. Eftir því sem við á skal einnig farið að reglum nr. 918/2001 um öryggi við meðferð og varðveislu lífsýna í lífsýnasöfnum, sbr. 1. mgr. 5. gr. laga nr. 110/2000 um lífsýnasöfn.
6. gr.
Víðtæk erfðamengisleit
Þegar gerð er víðtæk erfðamengisleit vegna erfðarannsóknar með samanburði á erfðaefni einstaklinga í rannsóknarúrtaki og einstaklinga í samanburðarhópi skal einungis notast við upplýsingar um einstaklinga sem veitt hafa annaðhvort:
1. samþykki til þátttöku í þeirri tilteknu erfðarannsókn sem um ræðir, eða
2. samþykki til varðveislu erfðaefnis og síðari notkunar.
Ef í tengslum við víðtæka erfðamengisleit á að fella gögn um þátttakendur úr einni rannsókn í aðra, eða hafa á samband við þá aftur á grundvelli arfgerðar þeirra, skal farið að ákvæðum 7. og 8. gr. reglna þessara.
7. gr.
Heimild til að hafa samband við þátttakendur á grundvelli arfgerðar
Ef hafa á samband við einstaklinga, sem tekið hafa þátt í erfðarannsókn, á grundvelli arfgerðar þeirra til að bjóða þeim að taka þátt í nýjum rannsóknum skal hafa verið aflað til þess samþykkis viðkomandi einstaklinga. Við öflun slíks samþykkis skulu þeir upplýstir sérstaklega um hvaða þýðingu vitneskja um arfgerð þeirra geti haft í tengslum við heilsuhagi þeirra.
8. gr.
Heimildir til að fella upplýsingar um þátttakendur úr einni rannsókn í aðra rannsókn
Ef fella á gögn um þátttakendur úr einni erfðarannsókn í aðra erfðarannsókn á grundvelli arfgerðar skal hafa verið aflað til þess samþykkis viðkomandi einstaklinga. Ef í því felst að viðkomandi þátttakendur séu upplýstir um arfgerð sína skal fræðsla til þeirra þar að lútandi samrýmast 2. málsl. 7. gr. reglna þessara.
9.
Varðveislutími niðurstaða úr erfðarannsóknum
Öll varðveisla niðurstaðna úr erfðarannsóknum, sem með einhverju móti verður rakin til viðkomandi einstaklinga, verður að byggjast á samþykki þeirra. Upplýsingar verða taldar rekjanlegar til einstaklinga ef þær eru persónugreinanlegar á grundvelli greiningarlykils. Hið sama á við ef niðurstöður rannsókna á erfðaefni hafa að geyma það nákvæmar upplýsingar um erfðaefnið að samkeyra má þær við skrár um arfgerð tilgreindra einstaklinga og tengja niðurstöðurnar við þá á þann hátt.
10.
Meðferð lífsýna og annarra gagna að rannsókn lokinni
Að rannsókn lokinni skal lífsýnum og greiningarlykli eða öðrum upplýsingum, sem rekja má til einstaklinga, eytt nema viðkomandi einstaklingar samþykki annað. Skulu þeir þá fræddir sérstaklega um tilgang varðveislunnar og hvernig sýni og gögn verði nýtt framvegis. Eftir því sem við á skal við varðveisluna farið að lögum nr. 110/2000 um lífsýnasöfn.
Hafi lífsýna verið aflað úr lífsýnasafni með stoð í leyfi Persónuverndar samkvæmt 3. mgr. 9. gr. laga nr. 110/2000 skal þeim annaðhvort eytt eða þau send aftur á viðkomandi lífsýnasafn eftir því sem nánar er mælt fyrir um í leyfi stofnunarinnar. Þó skal heimilt að varðveita lífsýnin á vegum rannsakenda hafi viðkomandi einstaklingar samþykkt það.
11. gr.
Flutningur lífsýna og annarra rannsóknargagna úr landi
Heimilt er að senda lífsýni og önnur gögn, sem aflað hefur verið vegna tiltekinnar erfðarannsóknar, til athugana á erfðaefni og öðrum þáttum í þágu rannsóknarinnar hjá aðila í landi sem veitir persónuupplýsingum fullnægjandi vernd, sbr. 29. gr. laga nr. 77/2000, sbr. 1. gr. og 1. mgr. 2. gr. auglýsingar nr. 638/2005 um flutning persónuupplýsinga til annarra landa.
Flutningur lífsýna og annarra gagna í framangreindu skyni er óheimill til aðila í löndum, sem ekki veita persónuupplýsingum fullnægjandi vernd, nema því aðeins að:
1. fullnægt sé einhverju af skilyrðum 1. mgr. 30. gr. laga nr. 77/2000, s.s. að viðkomandi einstaklingar hafi veitt upplýst samþykki að fenginni fræðslu þar sem viðkomandi land hefur verið tilgreint og fjallað hefur verið um tilgang flutnings lífsýna og annarra rannsóknargagna þangað; eða
2. Persónuvernd veiti leyfi til flutningsins á grundvelli þess að fullnægjandi tryggingar séu veittar fyrir vernd upplýsinganna hjá viðtakanda, s.s. að gerður sé skriflegur samningur með ákvæðum þar að lútandi eða fyrir liggi skrifleg, undirrituð yfirlýsing viðtakanda þar sem nægar tryggingar koma fram, auk þess sem hann lýsir því yfir að hann álíti yfirlýsinguna vera ígildi samnings, sbr. 2. mgr. 30. gr. laga nr. 77/2000.
Þegar rannsóknir hafa verið gerðar á lífsýnum í öðru landi skal þeim annaðhvort eytt eða afgangur þeirra sendur til baka, enda veiti viðkomandi einstaklingar ekki sérstakt samþykki fyrir varðveislu þeirra erlendis að fenginni skriflegri fræðslu þar sem varðveislustaður er skýrlega tilgreindur, sem og tilgangur varðveislunnar. Hið sama gildir um önnur gögn en lífsýni.
Samningur eða yfirlýsing samkvæmt 2. tölul. 2. mgr. skal hafa að geyma ákvæði um varðveislu og eyðingu lífsýna og annarra gagna.
Óheimilt er að senda greiningarlykil með lífsýnum eða öðrum rannsóknargögnum sem send eru utan, nema því aðeins að slíkt sé nauðsynlegt í þágu viðkomandi rannsóknar og hlutaðeigandi einstaklingar hafi samþykkt það sérstaklega.
12. gr.
Tilkynningarskylda
Vinnsla persónuupplýsinga vegna hverrar, einstakrar erfðarannsóknar skal tilkynnt til Persónuverndar í samræmi við 31. og 32. gr. laga nr. 77/2000, sbr. reglur nr. 712/2008 um tilkynningarskylda og leyfisskylda vinnslu persónuupplýsinga.
Þeir sem hafa með höndum erfðarannsóknir skulu einnig senda Persónuvernd skriflega lýsingu á því vinnuferli sem fylgt er við slíkar rannsóknir, þ. á m. hvernig samþykkis þátttakenda er aflað, hvort og þá hvernig upplýsingar eru samkeyrðar og hvernig öryggis upplýsinga er gætt. Ef fylgt er sama vinnuferli við fleiri en eina rannsókn á vegum sama aðila nægir ein sameiginleg, skrifleg lýsing fyrir allar þær rannsóknir sem lýsingin á við um. Persónuvernd skal greint skriflega frá öllum breytingum á vinnuferlinu sem ekki geta talist minniháttar.
Persónuvernd getur mælt fyrir um að gerðar skuli nauðsynlegar breytingar á vinnuferli til að tryggt sé að vinnsla persónuupplýsinga samrýmist lögum, sbr. 1. mgr. 40. gr. laga nr. 77/2000.
13. gr.
Gildistaka o.fl.
Reglur þessar, sem settar eru samkvæmt heimild í 2. mgr. 29. gr., 2. mgr. 30. gr., 3. mgr. 32. gr. og 2. málsl. 33. gr. laga nr. 77/2000 um persónuvernd og meðferð persónuupplýsinga, öðlast gildi 1. nóvember 2008.